Orphanet,
le serveur des maladies rares
Hervé
Nabarette
15 mars 2001
Les
maladies rares posent problème du fait de la
difficulté pour les médecins praticiens et les patients de trouver
des informations pertinentes sur leur définition, leur histoire
naturelle, leur mode de prise en charge, leur traitement et les
lieux de prise en charge spécialisés. En ligne depuis 1997, Orphanet
a pour objectif d'aider les professionnels de santé, les chercheurs,
les malades et leur famille à trouver les informations dont ils
ont besoin sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
Centraliser et mettre à disposition l’information sur les maladies
rares
- Sur le serveur,
à chaque maladie, est associé :
- Un texte
court qui présente ses grandes caractéristiques
- Les projets
de recherche sur la maladie
- Les laboratoires
de diagnostic
- La liste
des consultations spécialisées
- Les associations
de patients
- Les médicaments
existants
- Les essais
cliniques en cours
- Les références
bibliographiques
- Les sites
Internet
Cette
information est précieuse pour les médecins qui peuvent référer
vers des experts ou augmenter leur propre capacité à soigner leurs
patients atteints de maladies rares. En référençant les recherches
en cours, le serveur aide les chercheurs à trouver des collaborations…
Quant aux patients, ils se voient indiquer les centres experts et
les essais cliniques auxquels ils peuvent participer. L’information
leur permet d’éviter des cheminements aberrants dans le système
de soins, et d’attendre par exemple pendant des années un diagnostic
relativement simple à effectuer. Il est à noter que l’information
est la même pour les professionnels et le public : l’entrée
public privilégie l’interrogation de la base à partir du nom de
la maladie, tandis que l’entrée professionnels, accessible à tous,
présente différents modes d’interrogation.
Le
référencement des centres experts s’appuie sur des procédures transparentes.
Dr Ségolène Aymé, Directeur d’Orphanet : « Notre conseil
scientifique a choisi des critères qui sont explicites. Il s’agit
d’une sorte d’accréditation avant l’heure. Les centres qui souhaitent
se faire référencer répondent au questionnaire présent sur le site ;
nous analysons et vérifions cette information. Les critères portent
sur le nombre de patients pris en charge pour la pathologie dont
le centre se déclare spécialiste (l’activité est-elle supérieure
au bassin naturel d’activité ?), sur le nombre de nouveaux patients
par an, sur l’existence d’un financement en recherche clinique pour
la pathologie concernée, de publications sur cette maladie, d’un
plateau technique (moyens d’investigation) ou organisationnel spécifiques
(par exemple équipe multidisciplinaire, assistante sociale, kiné,
orthophoniste…). Le service doit satisfaire à au moins un de ces
critères. Notre métier consiste donc à chercher de l’information
à haute valeur ajoutée, puis à la valider, afin de diffuser de l’information
fiable ».
Un
serveur au service des patients et des associations
Orphanet
travaille en étroite collaboration avec les associations de malades.
Elles sont incluses dans le processus de validation de l’information
mise en ligne. Orphanet héberge leurs sites sur son serveur :
c’est par exemple le cas de l’Association Française du Syndrome
de RETT. D’autre part, Orphanet permettra bientôt aux associations
de créer leur site à partir du serveur.
Par
ailleurs, Orphanet compte améliorer le fonctionnement de son forum.
Aujourd’hui, il est unique et concerne toutes les maladies. Il n’y
a pas vraiment de dialogue, mais des demandes d’information de la
part des patients auxquelles le service répond en reprenant des
informations contenues dans la base. Dr Ségolène Aymé, Directeur
d’Orphanet (voir
l’interview complète) : « un groupe de travail réfléchit
à une nouvelle formule. L’objectif est de distinguer plusieurs forums,
en évitant l’éparpillement. Nous conserverons un forum généraliste
et nous distinguerons des forums en fonction de la maladie, notamment
en considérant l’existence ou non d’une association. Les messages
seront dupliqués : ils apparaîtront sur le forum généraliste
et dans les forums spécialisés. Le forum est modéré car quelques
médecins enthousiastes ont tendance à s’introniser en experts sur
des questions complexes ».
Un serveur européen
Orphanet
a été choisi par la Commission Européenne pour devenir le serveur
européen des maladies rares. Il doit s’étendre à l’Europe entière
d’ici à 2003 (dans le périmètre européen actuel). Le serveur existera
alors en 6 langues, et devra couvrir la totalité des services médicaux
européens experts en maladies rares.
Autres
serveurs sur les maladies rares
Le
site de la National
Organization for rare disorders NORD. Il comporte de l’information
sur 1200 maladies et 900 médicaments orphelins. Les textes
ne sont pas consultables gratuitement. Divers services sont
proposés par l’association aux patients, comme une bourse
d’appareillages médicaux.
La
base de données OMIM
(On-Line Medelian Inheritance in Man). Il s’agit d’une base
de données sur les maladies génétiques créée il y a une vingtaine
d’années par l’université Johns Hopkins University. La base
est un catalogue sur les gènes et les maladies génétiques,
qui comprend des milliers d’entrées.
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Définition |
Une maladie est dite rare
lorsqu'elle atteint moins de 1 personne sur 2000 dans la population,
et un médicament est dit orphelin
si sa viabilité commerciale n'est pas assurée a priori du
fait de l'étroitesse du marché potentiel.
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Dr
Ségolène Aymé, Directeur d’Orphanet
"Orphanet a été choisi par la Commission Européenne pour
devenir le serveur européen sur les maladies rares."
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