Prédisposition génétique
du cancer du sein :
l’Institut Curie part en guerre

Par la rédaction de

6 novembre 2002
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Le cancer du sein est le plus fréquent des cancers de la femme, il touche une femme sur dix dans les pays occidentaux. En France, il est responsable de 14 000 décès chaque année. Pas moins de 34 000 cancers du sein et 3 200 cancers de l’ovaire ont été détectés en l’an 2000. Parmi les différents risques, des facteurs familiaux et génétiques ont été identifiés.

 Des risques bien supérieurs à la population générale

5 à 10 % des cancers du sein et de l’ovaire seraient dus à une prédisposition génétique majeure, c’est-à-dire associés à un risque tumoral élevé. Les formes héréditaires représentent ainsi chaque année 1 700 à 3 400 cas de cancers du sein et 160 à 320 cas de cancers ovariens. Parmi ses altérations, celles des gènes BCRA1 et BCRA2 sont responsables de 95 % des formes familiales héréditaires de cancers du sein et de l’ovaire, et de 65 % des formes familiales du cancer du sein seul. De telles prédispositions n’entraînent pas systématiquement la survenue d’un cancer, mais elles en augmentent le risque. On parle ainsi de prédisposition majeure. Ainsi, une femme porteuse d’une mutation des gènes BRCA au cours de sa vie a un risque de cancer du sein de 8 à 10 fois supérieur à celui de la population générale et de quarante fois supérieur pour le cancer de l’ovaire… Toutes les prédispositions génétiques n’ont cependant pas été identifiées. Ainsi, le gène p53 ou le gène ATM apparaissent aujourd’hui comme de possibles facteurs de prédispositions.

 Comment savoir qui est porteur d’un tel gène ?

Les cancérologues tiennent compte depuis longtemps des antécédents familiaux dans la surveillance des patients. Grâce à l’identification de plusieurs de ces gènes, ils disposent désormais d’un outil d’évaluation plus précis.

Comment évaluer ce risque ? Dans un premier temps, le praticien va examiner l’histoire familiale de la patiente (combien de cancers familiaux ? Quel degré de parenté ? Quel type de cancer ? A quel âge ?…). Ainsi selon l’expertise collective "Inserm/Fédération nationale des centres de lutte contre le cancer (1998)", si deux sœurs et leur mère sont atteintes d’un cancer du sein, la probabilité d’une mutation génétique dans la famille est de 27 % si les cancers se sont déclarés après 65 ans, de 74 % si l'âge du diagnostic est antérieur à 55 ans, et de 98 % si c'est avant 25 ans. Si l’arbre généalogique semble évoquer une prédisposition, une analyse génétique est proposée. Après une période de réflexion, le consentement est recueilli.

S’il s’agit de la première recherche d’une prédisposition au sein d’une famille, les résultats ne peuvent être connus qu’après 9 mois à 12 mois. Par contre, s’il s’agit d’un test individuel au sein d’une famille dont un des membres a déjà été détecté, les résultats sont beaucoup plus rapides, de l’ordre de quelques semaines. On compte en France 17 laboratoires spécialisés dans les tests de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire liés à BRCA1 et BRCA2, pour lesquels ils effectuent les premières recherches de mutation familiale. Si une prédisposition génétique est détectée, la patiente disposera d’un suivi et d’un programme de prévention adapté.

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