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 5000 maladies rares :
le choc de la génétique


L'ouverture des parapluies - Tableau de Bruno Schiepan

Mathieu Ozanam

19 novembre 2001

L'existence du Téléthon qui aura lieu cette année les 7 et 8 décembre, comme depuis bientôt 15 ans et les progrès dans le décryptage du génome humain ont beaucoup concouru à la prise de conscience par le grand public du problème des maladies rares. Mucoviscidose, myopathie et maladie des os de verre sont les plus connus de ces pathologies qui touchent moins d'une personne sur 2000, concernent près de 4 millions de Français et 24 millions d'européens selon le rapport du Conseil Economique et Social. 80% d'entre elles sont génétiques, mais on dénombre également des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes. La littérature médicale en décrit 5 nouvelles chaque semaine.

L'inauguration par Bernard Kouchner d'une "plate-forme dédiée aux maladies rares" à l'hôpital Broussais de Paris marque un pas important dans la prise en charge des patients et familles atteintes par l'une des 5000 maladies rares recensées en France. Ce centre d'accueil, d'information et d'écoute rassemble quatre acteurs : le collectif d'associations Alliance maladies rares, le réseau européen d'associations Eurodis, le site Internet Orphanet et Allo-Gènes (avec un numéro Azur : 0.810.63.19.20). Le public aura à sa disposition des salles de réunion, des bureaux et des moyens logistiques.
Il reflète l'importance accordée aux maladies rares. Les sommes qui leur sont allouées en France sont comparables à celles consacrées aux cancers ou aux maladies cardio-vasculaires, avec près de 17 milliards d'Euros en 1997, soit 15% des dépenses totales de santé. Les personnes atteintes génèrent des dépenses que l'on estime 3 à 4 fois supérieures à la moyenne, qui est de 12 000 francs par Français.

Pourtant Bernard Barataud, l'ancien président de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) dresse un constat moins optimiste dans son rapport intitulé 5000 maladies rares, le choc de la génétique présenté début octobre au Conseil Economique et Social.

 L'errance diagnostique

La difficulté pour les professionnels de poser un diagnostic exact rapidement entraîne une perte de temps, d'énergie, et une consommation de soins et de médicaments qui, outre leur coût économique, représente des risques potentiels pour les malades et une perte de chance due aux retards accumulés. D'après une étude du Centre de recherche et d'étude en économie et gestion de la santé (CREGAS) réalisée auprès de 532 malades, seuls 5,2% d'entre eux avaient bénéficié d'un diagnostic immédiat. 40,6% avaient eu entre 2 et 5 contacts avant le verdict, et 15,3% enter 6 et 9 contacts. La trajectoire moyenne durait 2 ans et 8 mois. Même si cette étude ne prétend pas être représentative de toutes les maladies rares, elle met en évidence l'expérience de ces personnes et de leurs familles qui, ballottées au gré des consultations vivent dans l'angoisse.
Que dire des incompréhensions du corps médical ? "J'étais si fatigué et depuis si longtemps que ma femme m'a décidé à prendre rendez-vous avec un éminent interniste d'un grand hôpital parisien. Il m'a examiné. Il m'a découvert un foie très volumineux. Il m'a dit : "vous buvez". j'ai répondu "non". il m'a dit "vous mentez !". Il s'est avéré qu'il s'agissait en réalité d'un hémochromatose, une maladie due à la saturation du corps en fer qui se traduit par un foie volumineux, une peau terreuse et pigmentée de gris.
Autre expression de cette erreur de diagnostic l'internement psychiatrique, telle cette personne atteinte de myasthénie qui a passé huit ans en hôpital psychiatrique. Enfin, souligne Bernard Barataud, les couples ignorants les causes de leur mal donnent naissance à des enfants qui seront peut-être porteurs eux aussi de handicaps majeurs.

 Plaidoyer pour un travail en réseau

S'il est impossible aux futurs médecins d'étudier 5000 maladies rares, il faudrait enseigner une "pédagogie du doute" et améliorer la formation au raisonnement et à la vigilance propose l'ancien président de l'AFM. La rareté des maladies engendre la rareté des informations disponibles à leur sujet. La France souffre à cet égard d'un manque d'études épidémiologiques. Le rapport regrette également l'individualisme du corps médical qui renforce l'isolement des médecins face à des maladies qu'ils auront rarement l'occasion de rencontrer au cours de leur carrière. Un médecin de ville aura par exemple des difficultés à savoir ce que son patient est devenu après qu'il l'aura adressé à un hôpital.
Du côté de l'assurance maladie, la prise en charge des soins des personnes atteintes par est "insuffisante ou inadaptée". Le rapport souhaiterait une meilleure réactivité qui pourrait se traduire par une homogénéisation des pratiques et une simplification des règles, par exemple pour la prise en charge des frais de déplacements vers un hôpital hors du secteur du malade. L'assurance maladie

Le rapport porté par les représentants de la société civile qui siègent au CES, sans proposer des solutions toutes faites, souhaite se faire entendre des pouvoirs publics, manifester son soutien aux associations de patients et aux malades et contribuer à une meilleure connaissance non seulement des maladies, mais aussi des problèmes pratiques rencontrés par les malades.


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