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Orphanet,
le serveur des maladies rares

Hervé Nabarette

15 mars 2001

Les maladies rares posent problème du fait de la difficulté pour les médecins praticiens et les patients de trouver des informations pertinentes sur leur définition, leur histoire naturelle, leur mode de prise en charge, leur traitement et les lieux de prise en charge spécialisés. En ligne depuis 1997, Orphanet a pour objectif d'aider les professionnels de santé, les chercheurs, les malades et leur famille à trouver les informations dont ils ont besoin sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Centraliser et mettre à disposition l’information sur les maladies rares

  • Sur le serveur, à chaque maladie, est associé :
  • Un texte court qui présente ses grandes caractéristiques
  • Les projets de recherche sur la maladie
  • Les laboratoires de diagnostic
  • La liste des consultations spécialisées
  • Les associations de patients
  • Les médicaments existants
  • Les essais cliniques en cours
  • Les références bibliographiques
  • Les sites Internet

Cette information est précieuse pour les médecins qui peuvent référer vers des experts ou augmenter leur propre capacité à soigner leurs patients atteints de maladies rares. En référençant les recherches en cours, le serveur aide les chercheurs à trouver des collaborations… Quant aux patients, ils se voient indiquer les centres experts et les essais cliniques auxquels ils peuvent participer. L’information leur permet d’éviter des cheminements aberrants dans le système de soins, et d’attendre par exemple pendant des années un diagnostic relativement simple à effectuer. Il est à noter que l’information est la même pour les professionnels et le public : l’entrée public privilégie l’interrogation de la base à partir du nom de la maladie, tandis que l’entrée professionnels, accessible à tous, présente différents modes d’interrogation.

Le référencement des centres experts s’appuie sur des procédures transparentes. Dr Ségolène Aymé, Directeur d’Orphanet : « Notre conseil scientifique a choisi des critères qui sont explicites. Il s’agit d’une sorte d’accréditation avant l’heure. Les centres qui souhaitent se faire référencer répondent au questionnaire présent sur le site ; nous analysons et vérifions cette information. Les critères portent sur le nombre de patients pris en charge pour la pathologie dont le centre se déclare spécialiste (l’activité est-elle supérieure au bassin naturel d’activité ?), sur le nombre de nouveaux patients par an, sur l’existence d’un financement en recherche clinique pour la pathologie concernée, de publications sur cette maladie, d’un plateau technique (moyens d’investigation) ou organisationnel spécifiques (par exemple équipe multidisciplinaire, assistante sociale, kiné, orthophoniste…). Le service doit satisfaire à au moins un de ces critères. Notre métier consiste donc à chercher de l’information à haute valeur ajoutée, puis à la valider, afin de diffuser de l’information fiable ».

Un serveur au service des patients et des associations

Orphanet travaille en étroite collaboration avec les associations de malades. Elles sont incluses dans le processus de validation de l’information mise en ligne. Orphanet héberge leurs sites sur son serveur : c’est par exemple le cas de l’Association Française du Syndrome de RETT. D’autre part, Orphanet permettra bientôt aux associations de créer leur site à partir du serveur.

Par ailleurs, Orphanet compte améliorer le fonctionnement de son forum. Aujourd’hui, il est unique et concerne toutes les maladies. Il n’y a pas vraiment de dialogue, mais des demandes d’information de la part des patients auxquelles le service répond en reprenant des informations contenues dans la base. Dr Ségolène Aymé, Directeur d’Orphanet (voir l’interview complète) : « un groupe de travail réfléchit à une nouvelle formule. L’objectif est de distinguer plusieurs forums, en évitant l’éparpillement. Nous conserverons un forum généraliste et nous distinguerons des forums en fonction de la maladie, notamment en considérant l’existence ou non d’une association. Les messages seront dupliqués : ils apparaîtront sur le forum généraliste et dans les forums spécialisés. Le forum est modéré car quelques médecins enthousiastes ont tendance à s’introniser en experts sur des questions complexes ».

Un serveur européen

Orphanet a été choisi par la Commission Européenne pour devenir le serveur européen des maladies rares. Il doit s’étendre à l’Europe entière d’ici à 2003 (dans le périmètre européen actuel). Le serveur existera alors en 6 langues, et devra couvrir la totalité des services médicaux européens experts en maladies rares.

Autres serveurs sur les maladies rares

Le site de la National Organization for rare disorders NORD. Il comporte de l’information sur 1200 maladies et 900 médicaments orphelins. Les textes ne sont pas consultables gratuitement. Divers services sont proposés par l’association aux patients, comme une bourse d’appareillages médicaux.

La base de données OMIM (On-Line Medelian Inheritance in Man). Il s’agit d’une base de données sur les maladies génétiques créée il y a une vingtaine d’années par l’université Johns Hopkins University. La base est un catalogue sur les gènes et les maladies génétiques, qui comprend des milliers d’entrées.



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15 mars 2001

 

 
Définition

Une maladie est dite rare lorsqu'elle atteint moins de 1 personne sur 2000 dans la population, et un médicament est dit orphelin si sa viabilité commerciale n'est pas assurée a priori du fait de l'étroitesse du marché potentiel.

Lire aussi

Dr Ségolène Aymé, Directeur d’Orphanet
"Orphanet a été choisi par la Commission Européenne pour devenir le serveur européen sur les maladies rares."

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